1960'ların başlarında talidomid trajedisine kadar nadir görülen peromelia, konjenital yokluk veya malformasyonlar. Peromeliye, intrauterin yaşamın yaklaşık dördüncü ila sekizinci haftasından uzuv tomurcuğunun oluşumu ve gelişimindeki hatalar neden olur.
Ekstremitelerin malformasyonlarının en nadir görülenlerinden biri olan amelia'da, uzuvlar tamamen yoktur. Ektromelya, bir veya daha fazla ekstremitenin olmamasıdır. Phocomelia'da (“salmastra ekstremitesi”) ekstremitenin üst kısmı son derece az gelişmiş veya eksiktir ve alt kısım bir contanın paletine benzeyen doğrudan gövdeye tutturulmuştur. Hemimelia, uzvun üst kısmının iyi oluşturulduğu ancak alt kısmın ilkel veya eksik olduğu bir durumdur. Sirenomelia (“denizkızı ekstremitesi”), bacakların daha fazla veya daha az bir dereceye kadar kaynaştığı ve hatalı biçimlendirilmiş kemikler içerdiği, anal ve idrar deliklerinin bulunmadığı ve bağırsak ve idrar yollarının cinsel organlarının ve parçalarının yanlış biçimlendirildiği ciddi bir anormalliktir.
Majör ekstremite malformasyonlarının tedavisi, protezlerin takılmasını ve kullanımlarında özel eğitim yapılmasını içerir. Minör malformasyonların hafifletilmesinde cerrahi başarıyla kullanılmaktadır.
