Akondroplazi genetiği

Achondroplasia da adlandırılan chondrodystrophia fetalis, kıkırdağın kemiğe dönüşmesinde bir anormallik ile karakterize genetik bozukluk. Sonuç olarak, gelişim için kıkırdak modellerine dayanan kemikler, özellikle femur ve humerus gibi uzun kemikler büyüyemez. Akondroplazi cüceleşmenin en yaygın nedenidir. Bozukluktan muzdarip olanlarda, uzuvlar çok kısadır (parmaklar sadece kalçalara ulaşır), ancak gövde neredeyse normal boyuttadır. Kafatası tabanındaki sütürlerin erken kapanmasını takiben tonoz kemiklerinin biraz aşırı büyümesi nedeniyle kafa büyür. Akrondoplazinin diğer belirtileri arasında şişkin bir alın, eyer burnu, çıkıntılı çene, belirgin kalçalar ile derinden alt sırt ve dar bir göğüs bulunur; bozukluğu olan kadınlar dar pelvislere ve daha sonra doğumda zorluk çekebilir. Akondroplazi, otozomal dominant özellik olarak kalıtsaldır; Hastalık vakalarının yaklaşık yüzde 80'i, kusurlu genlerin ebeveyn iletiminden ziyade yeni genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Etkilenen bireyler normal zekaya sahiptir ve aksi takdirde normal sağlıkları vardır.