Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), genetik olarak erkek bir bireyin erkek hormonlarının (androjenler olarak da bilinir) etkilerine doğal olarak cevap vermediği nadir genetik bozukluk. Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), X kromozomuna bağlı resesif bir bozukluktur ve tek bir X kromozomunda kalıtsal bir mutasyondan kaynaklanır. Kalıtsal androjen direnci, erkek dış genital organlarının virilizasyonunun azalmasına neden olur.
Erkek dış genital organlarının dişileşme derecesi, androjen reseptörünün işlevselliğine bağlıdır. Reseptör geninin silinmesi, bireyin dış genital bölgesinin dişi göründüğü tam AIS (CAIS) ile sonuçlanır. Androjen reseptör işlevselliğinde azalma kısmi AIS (PAIS) ile sonuçlanır. PAIS, doğumda belirsiz olabilen dış genital organların dişileştirilmesi derecesinde derecelendirilir. AIS'li bireylerin çoğu kısırdır, ancak başka türlü sağlıklıdır. Tedavi, uzatılmış psikolojik destek ve hormon tedavisini içerir.
Patofizyoloji
8. ve 10. gebelik haftaları arasında erkek gonadlar, erkek gelişimi için kritik hormonlar olan testosteron, dihidrotestosteron ve Müllerian inhibe edici faktör üretmeye başlarlar. AIS'de normal miktarda hormon üretilir, ancak testosteron ve dihidrotestosteron için düzgün çalışan androjen reseptörleri yoktur. Ek olarak, Müllerian inhibe edici faktöre maruz kalmak iç erkek gelişimine neden olurken, testiküler östrojen dış dişi genital organlarının gelişmesine neden olur.
Sunum
AIS'li bireylerde dahili kadın üreme organları yoktur ve adet görmezler, ancak testosteronun östradiole dönüşümü meme gelişimini arttırır. Sadece en hafif PAIS formlarına sahip bireyler doğurgandır. Çoğu bireyde seyrek koltuk altı ve kasık kılı bulunur.
CAIS'te bireylerin labia, klitoris ve en çok vajinanın distal üçte ikisi vardır, ancak bazen sadece bir çukur vardır. CAIS'li bireyler kadın göründüğünden, alt karın veya kasıkta bir kitle hissedilmediği ve görüntüleme veya cerrahi inmemiş bir testis göstermediği sürece nadiren çocuklukta teşhis edilir. Daha sık olarak, CAIS bireyleri menstruasyon yapmadığı zaman ergenlik döneminde bir doktora başvururlar.
PAIS'de inmemiş testisler, küçük bir penis, penis açıklığının altına üretral açıklığın yerleştirilmesi, genişlemiş bir klitoris veya kaynaşmış labia olabilir. Belirsizlik nedeniyle, PAIS sıklıkla çocuklukta teşhis edilir. Aksi takdirde, bireyler ergenlik döneminde bir klinisyene sunulacaktır. Erkek tespit edilirse, bireyler sıklıkla meme gelişimi ile ilgilenirken, kadın-teşhis edilen hastalar genellikle menstrüasyon eksikliğinden endişe duyarlar.
