Batten hastalığı, Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten hastalığı veya çocuk Batten hastalığı, çocukluk çağında başlayan nadir ve ölümcül nörodejeneratif hastalık olarak da adlandırılır. Hastalık, 1903'te durumun karakteristik serebral dejenerasyonunu ve maküler değişiklikleri tanımlayan İngiliz doktor Frederick Batten için adlandırılmıştır. Çıta hastalığı, birincil özelliği bilişsel düşüş, motor kabiliyet kaybı, kötüleşen nöbetler ve erken ölüm olan bir grup kalıtsal lizozomal depolama bozukluğu grubu olan nöronal seroid lipofusinozların (NCL) en yaygın olarak meydana gelenleri arasındadır.
Semptomlar ve hastalık kursu
Çıta hastalığı çocuklukta, tipik olarak 4 ila 10 yaş arasında ortaya çıkar. En erken belirtilerden biri görme bozukluğudur, bunu gelişimde gerileme takip eder, genellikle başlangıçta edinilmiş konuşma becerilerinin kaybı ve yeni becerilerin öğrenilememesi ile karakterize edilir. Hastalık ilerledikçe, etkilenen birey, iletişim becerilerinin daha fazla kaybedilmesinin yanı sıra motor fonksiyon kaybının yanı sıra yavaş ve sert hareketlere ve yürüme zorluğuna neden olur. Tekrarlayan nöbetler, düzensiz uyku, kardiyovasküler problemler ve davranış problemleri de ortaya çıkar. Etkilenen bireyler tipik olarak sadece geç ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde hayatta kalırlar.
Neden, tanı ve tedavi
Bant hastalığı, birkaç farklı gendeki kalıtsal mutasyonlarla ilişkilidir. Vakaların çoğuna, lizozom işlevini değiştiren ve normalde lizozomlar tarafından elimine edilen maddelerin vücutta, özellikle beyinde birikmesine neden olan CLN3 genindeki mutasyonlar neden olur. Lizozomlarda bulunan pigmentli parçalanamayan bir lipit-protein maddesi olan lipofuscin birikiminin hastalığın semptomlarına katkıda bulunduğu düşünülmektedir.
Lipofuscin, Batten hastalığının tespit edildiği bir biyobelirteç görevi görür. Lipofusin birikintileri, doku (örn., Cilt) örneklerinin mikroskobik incelemesi ile tespit edilebilir. Batten hastalığını düşündüren diğer tanı bulguları, vakumlu beyaz kan hücrelerini gösteren kan analizlerini, dolikol olarak bilinen bir maddenin yüksek seviyelerini ortaya çıkaran idrar tahlili ve beynin atrofik bölgelerini gösteren tanısal görüntüleme (örn. CT taraması) içerir. Tanı genetik testlerle doğrulanabilir.
Batten hastalığının tedavisi semptomların kontrolüne odaklanır. Tekrarlayan nöbetlerin kontrolüne yardımcı olmak için antikonvülsan ilaçlar verilebilir ve motor fonksiyonun ilerleyen kaybını yavaşlatmaya yardımcı olmak için fizik tedavi kullanılabilir.
![Hatırlanacak Bir Gece filmi Baker tarafından [1958]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/5/night-remember-film-baker-1958.jpg "Hatırlanacak Bir Gece filmi Baker tarafından [1958]")
