Genetik işaretleyici genetik

Genetik belirteç, bireyleri, popülasyonları veya türleri tanımlamak veya kalıtsal hastalıkta yer alan genleri tanımlamak için kolayca saptanabilen ve kullanılabilen bir dizi nükleik asit veya diğer genetik özellikte herhangi bir değişiklik. Genetik belirteçler öncelikle bir popülasyondaki bireyleri farklı formlara (örneğin AB'ye karşı ABO kan grubu veya sarı saçlıya karşı kırmızı saça) ayıran sürekli olmayan genetik varyasyonlar olan polimorfizmlerden oluşur. Genetik markörler, genetik haritalamada, özellikle aynı kromozom üzerinde birbirine yakın bulunan ve birlikte kalıtsal olma eğilimi gösteren farklı alellerin pozisyonlarının belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Bu tür bağlantı grupları, hastalık riskini etkileyen bilinmeyen genleri tanımlamak için kullanılabilir. Teknolojik gelişmeler, özellikle DNA sekanslamada, insan genomundaki değişken alanların kataloğunu büyük ölçüde arttırmıştır.

Çoklu polimorfizm türleri, tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler), basit dizi uzunluğu polimorfizmleri (SSLP'ler) ve kısıtlama fragman uzunluğu polimorfizmleri (RFLP'ler) dahil olmak üzere genetik markerler olarak işlev görür. SSLP'ler, tekrar dizilerini, minisatellitler (değişken sayıda tandem tekrar veya VNTR) olarak bilinen varyasyonları ve mikrosatellitleri (basit tandem tekrarları, STR'ler) içerir. Ekleme / silme (indels) genetik bir işaretleyicinin başka bir örneğidir.

İnsan genomunda, en yaygın belirteç türleri SNP'ler, STR'ler ve indellerdir. SNP'ler, bir DNA segmentindeki adenin (A), guanin (G), timin (T) veya sitozin (C) gibi temel yapı taşlarından sadece birini etkiler. Örneğin, çoğu bireyde ACCTGA sekansına sahip genomik bir yerde, bazı kişiler bunun yerine ACGTGA içerebilir. Bu örnekteki üçüncü konum, SNP olarak kabul edilir, çünkü değişken konumda bir C veya G alleli meydana gelme olasılığı vardır. Her birey, her bir ebeveynden DNA'nın bir kopyasını miras aldığı için, her insanın iki tamamlayıcı DNA kopyası vardır. Sonuç olarak, yukarıdaki örnekte, üç genotip mümkündür: homozigot CC (değişken pozisyonda C alelinin iki kopyası), heterozigot CT (bir C ve bir T alleli) ve homozigot TT (iki T alleli). Üç genotip grubu, genetik bir epidemiyoloji ortamında ilgi sonucu olan ilişkileri değerlendirmek için “maruz kalma” kategorileri olarak kullanılabilir. Böyle bir ilişkinin tanımlanması halinde araştırmacılar, ilgili sonuç üzerinde doğrudan biyolojik etkisi olan belirli DNA sekansını tanımlamak için işaretli genomik bölgeyi daha fazla araştırabilirler.

STR'ler, bir dizi parçanın arka arkaya birkaç kez tekrarlandığı ve tekrar sayısının (bir alel olarak kabul edilir) bireyler içinde ve arasında değişken olduğu belirteçlerdir. Örneğin, bir CCT paterni 10 kata kadar tekrarlanabilir, böylece popülasyondaki bireyler, 1 ila 10 tekrar arasındaki iki tekrarlı alelin (örn., 10 (10 + 1) / 2 = 55 farklı olası genotip). İndeller, bazı versiyonlarda (ekleme aleli) bir DNA dizisinin bulunduğu ve popülasyondaki diğerlerinde (silme alleli) silindiği polimorfizmlerdir.