Ana sağlık ve tıp

Hunter sendromu hastalığı

Hunter sendromu hastalığı
Hunter sendromu hastalığı

Video: Tolosa hunt syndrome 2024, Eylül

Video: Tolosa hunt syndrome 2024, Eylül
Anonim

Hunter sendromu, Mukopolisakkaridoz Ii olarak da adlandırılır, şiddetine göre büyük ölçüde değişen ancak genellikle bir dereceye kadar cücelik, zihinsel gerilik ve sağırlık ile karakterize nadir görülen cinsiyete bağlı kalıtsal bozukluk. Hastalık sadece erkekleri etkiler ve yaşamının ilk üç yılında ilk görünümünü yapar. Birçok hasta 20 yaşından önce ölür. Konuşma ve zihinsel gelişim gecikir, çocuğun sık sık solunum yolu enfeksiyonları vardır ve hastalık ilerledikçe tipik bir fiziksel belirtiler takımyıldızı belirginleşir: kabarık karın, pençe eller, aşırı saç büyümesi, yüzün kalınlaşması, ve yavaş büyüme. Bozukluğa iduronat sülfataz enzimindeki bir eksiklik neden olur. Bu eksiklik mukopolisakkaritlerin kusurlu bir kimyasal bozulmasına, bağ dokularının gelişmesinde gerekli olan karbonhidratlara ve bunun sonucunda vücutta mukopolisakkaritlerin birikmesine ve bunun sonucunda da hastalığın karakteristik zihinsel ve fiziksel kusurlarına neden olur.