Gargoylism veya Mukopolisakkaridoz olarak da adlandırılan Hurler sendromu Imukopolisakkaritlerin metabolizmasında bir kusur içeren birkaç nadir genetik bozukluktan biri, hücreleri birleştirmek ve eklemleri yağlamak için suyu bağlayan polisakkaritler sınıfı. Sendrom başlangıcı bebeklik veya erken çocukluk döneminde ve hastalık her iki cinsiyette eşit sıklıkta görülür. Etkilenen bireyler şiddetli zihinsel gerilik, gözlerin köşelerinin bulanıklaşması, sağırlık, hirsutizm (tüylülük), genişlemiş karaciğer ve dalak, kambur sırtlı cücelik, kısa uzuvlar ve pençeli eller, geniş gözlü gözleri olan büyük bir kafa, ağır kaş sırtları gösterir. derin burun köprüsü ve zayıf şekillendirilmiş dişler. Bozukluk doğumdan sonraki iki yıl içinde tanımlanabilir; bu tür çocuklar kurumsal bakım gerektirir ve genellikle ergenliğin ötesinde yaşamazlar. Ölüm genellikle kalp kası ve koroner damarların mukopolisakkaritlerle infiltrasyonuna atfedilebilen kalp yetmezliğinden kaynaklanır.
bağ dokusu hastalığı: Bağ dokusunun kalıtsal bozuklukları
Hurler sendromu veya tip 1 mukopolisakkaridoz en yaygın ve en hızlı ölümcüldür. Çok az çocuk yaşıyor
