Klinefelter sendromu kromozomal bozukluğu

Klinefelter sendromu, erkeklerde meydana gelen insan cinsiyet kromozomlarının bozukluğu. Klinefelter sendromu, erkeklerde en sık görülen kromozomal bozukluklardan biridir ve her 500 ila 1.000 erkeğin yaklaşık 1'inde görülür. Döllenmeden çok kısa bir süre sonra cinsiyet kromozomlarının eşit olmayan bir şekilde paylaşılması, bölünen bir çiftin bir hücresinin iki X kromozomu ve bir Y kromozomu alması ve çiftin diğer hücresinin sadece bir Y kromozomu alması ve genellikle ölmesi sonucu ortaya çıkar. (Normal erkek kromozom sayısı ve cinsiyet kromozom bileşimi 46, XY'dir.)

Klinefelter sendromu, 1942'de durumu karakterize eden bir dizi semptom tanımlayan Amerikalı bir doktor olan Harry Klinefelter için adlandırılmıştır. Sendrom ilk olarak 1959'da İngiliz araştırmacı Patricia A. Jacobs ve meslektaşları tarafından spesifik bir kromozomal anormallik ile tanımlandı.

belirtiler

Klinefelter sendromlu erkeklerde küçük, sert testisler vardır ve sıklıkla meme büyümesi (jinekomasti) ve uzun bacakları ve kolları (ökoidizm) vardır ve kısırdırlar. Etkilenen erkekler serum testosteron konsantrasyonlarını azaltmış, normal veya düşük normal aralıkta 17-ketosteroidlerin (bazı erkek hormonlarının veya androjenlerin bileşenleri) idrarla atılmasını sağlamıştır. Ayrıca serum folikül uyarıcı hormonu ve luteinize edici hormon konsantrasyonlarını arttırdılar. Klinefelter sendromlu hastalar arasında diyabetes mellitus, guatr (tiroid bezinin büyümesi) ve çeşitli kanserler daha yaygın olabilir. Radyoaktif iyotun tiroidal yakalanması ve tiroidin tirotropin (tiroid uyarıcı hormon; TSH) enjeksiyonlarına tepkileri düşük olabilir. İstihbaratta normal olmasına rağmen, etkilenen bazı erkekler sosyal uyum sağlamada zorluk çekmektedir.

Kromozom bileşimleri

Seks kromozom bileşimi, Klinefelter sendromundan etkilenenlerde değişebilir. Mozaik Klinefelter sendromu (dokuların genetik olarak farklı hücrelerden oluştuğu) ile, erkekler tipik olarak 47, XXY kromozom bileşimi ile ekstra bir X kromozomuna sahiptir. Bu bozukluğa sahip olan erkekler genellikle Klinefelter sendromu ile ilişkili diğer kromozomal düzenlemeleri olan erkeklerden daha az semptom gösterir. Mozaik Klinefelter sendromuna yol açan diğer nadir kromozom tamamlayıcıları arasında 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY ve 49, XXXXY bulunur. Bu kromozom komplemanları olan erkekler çeşitli ek anormalliklerden muzdariptir ve 47, XXY Klinefelter sendromlu erkeklerin aksine, genellikle zihinsel engellilikten muzdariptirler. Özellikle bozukluğun bir varyantı olan 49, XXXXY tipi, önkol kemiklerinin ve diğer iskelet anomalilerinin füzyonu, penis ve skrotumun azgelişmesi, testislerin eksik inişi ve belirgin zihinsel sakatlık ile karakterizedir. Klinefelter sendromundan etkilenen erkeklerin yaklaşık yüzde 40'ının normal bir XY paterni olmasına rağmen, diğerleri XX sendromu olarak bilinen bir kromozom varyantına sahiptir, burada Y kromozom materyali bir X kromozomuna veya bir nonekseks kromozoma (otozom) aktarılır. XX sendromlu erkeklerde erkek fenotipi (fiziksel görünüm) vardır, ancak Klinefelter sendromunda tipik değişiklikler vardır.