Tek bir nükleotid polimorfizmi (SNP), bir DNA molekülünün bir segmentindeki adenin (A), guanin (G), timin (T) veya sitozin (C) gibi temel yapı taşlarından sadece birini etkileyen genetik bir sekanstaki varyasyon ve bu nüfusun yüzde 1'inden fazlasında görülür.
Bir SNP örneği, AACGAT nükleotit sekansındaki bir G'nin bir C'nin ikame edilmesiyle AACCAT sekansının üretilmesidir. İnsanların DNA'sı birçok SNP içerebilir, çünkü bu varyasyonlar insan genomundaki her 100–300 nükleotitte bir oranında meydana gelir. Aslında, insanlar arasında var olan genetik varyasyonun yaklaşık yüzde 90'ı SNP'lerin sonucudur. Varyasyonların çoğunun hücresel işlevi değiştirmemesi ve bu nedenle bir etkisi olmamasına rağmen, bazı SNP'lerin kanser gibi hastalıkların gelişimine katkıda bulunduğu ve ilaçlara fizyolojik yanıtları etkilediği keşfedilmiştir.
SNP'ler, DNA'nın belirli bölgelerine kromozomal etiketler olarak işlev görür ve bu bölgeler, bir insan hastalığı veya bozukluğunda yer alabilecek varyasyonlar için taranabilir. Hastalıkla ilişkili olduğu tespit edilen SNP'ler teşhis amaçları için yararlı olabilir. Ek olarak, ilaçlara verilen yanıtların değiştirilmesinde hangi varyasyonların yer aldığını belirlemek, kişiselleştirilmiş tıbbın gelişimini kolaylaştırabilir. Tedaviye bu yaklaşım, bir kişinin genomundaki belirli SNP'lere yönelik genetik taramanın, o birey için en uygun ilaçları seçmek için kullanılabileceği kavramına dayanmaktadır. Kişiselleştirilmiş ilaç, belirli bir SNP'nin neden olduğu değişen hücresel metabolizmanın sonucu olan potansiyel olarak tehlikeli ilaç tepkilerinden kaçınmak için kullanılabilir.
Temel genetik araştırma alanında, SNP'ler, genlerin kromozomlar üzerindeki yerlerini belirlemek için kullanılabilir. SNP'lerin nerede oluştuğunu bulmak için bir genomu taramak, bilim insanlarının belirli özelliklere katkıda bulunan genlerin tanımlanmasını sağlayan kromozom haritaları oluşturmalarına yardımcı olur.
