Talasemi, dokuyu oksijene taşıyan kan proteini olan hemoglobin eksikliği ile karakterize edilen kan bozuklukları grubu. Talasemi (Yunanca: “deniz kanı”) denir çünkü ilk olarak Akdeniz çevresindeki insanlar arasında görülme sıklığı yüksektir. Talasemi genleri dünyada yaygın olarak bulunur, ancak en çok Akdeniz, Orta Doğu ve Güney Asya'dan ataları olan insanlar arasında bulunur. Talasemi ayrıca bazı kuzey Avrupalı ve Yerli Amerikalılarda da bulunmuştur. Afrika kökenli insanlar arasında hastalık alışılmadık derecede hafiftir. Potansiyel ölümcül talasemi geninin belirli popülasyonlarda tutulduğu düşünülmektedir, çünkü heterozigot durumda sıtmadan bir miktar koruma sağlamaktadır.
kan hastalığı: Talasemi ve hemoglobinopatiler
Hemoglobin bir porfirin bileşiği (hem) ve globinden oluşur. Normal yetişkin hemoglobin (Hb A) iki çift içeren globeden oluşur
Talaseminin genetik kusurları
Hemoglobin bir porfirin bileşiği (hem) ve globinden oluşur. Talasemi, globinin bir veya daha fazla polipeptit zincirinin sentezindeki genetik olarak belirlenmiş anormalliklerden kaynaklanır. Bozukluğun çeşitli formları üç değişkenin farklı kombinasyonları ile ayırt edilir: etkilenen belirli polipeptit zinciri veya zincirleri; etkilenen zincirlerin keskin bir şekilde azaltılmış miktarlarda sentezlenip sentezlenmediği veya hiç sentezlenmediği; ve bozukluğun bir ebeveynden (heterozigot) veya her iki ebeveynden (homozigot) miras alındığı.
Beş farklı polipeptit zinciri şunlardır: alfa, a; beta, 8; gama, γ; delta, δ; ve epsilon, ε. P-zincirini içerdiği hiçbir talasemik bozukluğun olduğu bilinmemektedir. Chain zincirinin veya δ zincirinin tutulumu nadirdir. Talasemik kalıtımın 19 varyasyonundan birkaçı (iki heterozigot a-talasemi gibi) iyi huyludur ve genellikle klinik semptom göstermez. Diğer formlar hafif anemi gösterirken, en şiddetli form (homozigot a-talasemi) genellikle ölü doğum veya birkaç saat içinde ölümle erken doğuma neden olur. Birincil talasemi genetik mutasyonunun α-, β- veya δ-zincirlerinin üretilme hızında azalma ile sonuçlandığı düşünülür, zincirler aksi halde normaldir. Bir çift zincirin göreceli eksikliği ve bunun sonucunda zincir çiftlerinin dengesizliği, kırmızı kan hücrelerinin etkisiz üretimi, eksik hemoglobin üretimi, mikrositoz (küçük hücreler) ve kırmızı hücrelerin tahrip olmasına (hemoliz) yol açar.
Δ-β-talasemiye neden olan hem and- hem de chain-zincir sentezinde kusurlar meydana geldiğinde, Hb F olarak bilinen bir tür hemoglobin konsantrasyonları genellikle a-zincirleri ile birleştirmek için mevcut β-zincirlerinin sayısı oldukça yüksektir. sınırlı ve chain-zincir sentezi bozulmaz. Beta-talasemi, tüm talasemilerin çoğunu oluşturur. Bir takım genetik mekanizmalar, production-zincirlerinin üretiminin bozulmasına yol açar; bunların hepsi, ribozomdaki within-zincirinin (hücreler içindeki protein sentezleyen organel) uygun sentezi için mevcut olan yetersiz haberci RNA (mRNA) kaynakları ile sonuçlanır. Bazı durumlarda mRNA üretilmez. Çoğu kusur β-geninden RNA'nın üretimi ve işlenmesi ile ilgilidir. Α-talasemide, aksine, genin kendisi silinir. Normalde iki çift a-gen vardır ve aneminin şiddeti silinen sayı ile belirlenir. Normal hemoglobinler α-zincirleri ihtiva ettiği, Hb veya Hb herhangi bir artış yoktur 1 (normal yetişkin hemoglobin). Fazla a-zinciri olmayanlar, ram 4 (hemoglobin H) veya γ 4 (hemoglobin Bart) oluşturmak için tetramerler halinde birleşebilir. Bu tetramerler oksijen iletmede etkisizdir ve kararsızdır. Her iki ebeveynden bir çift gen eksikliğinin kalıtımı intrauterin fetal ölüm veya yenidoğanın ciddi hastalığına neden olur.
