Albinizm, (Latince albustan, “beyaz” anlamına gelir), gözler, cilt, saç, pullar veya tüylerde pigment bulunmaması ile karakterize kalıtsal durum. Albino hayvanlar nadiren vahşi doğada hayatta kalırlar, çünkü normalde güneşin ultraviyole ışınlarına karşı koruyucu renklendirme ve tarama sağlayan pigmentlerden yoksundurlar.
İnsanlarda iki ana albinizm tanınır: cildi, saçı ve gözleri etkileyen okülokütanöz albinizm ve sadece ana gözleri (en yaygın olarak OCA1 ila OCA4 olarak adlandırılır) ve altta görülen oküler albinizm Nettleship-Falls sendromu (veya OA1) olarak bilinen bir form. Okülokutanöz albinizmi olan bireylerde süt beyazı cilt ve saç bulunur, ancak altta yatan kan damarları nedeniyle cilt hafif pembemsi renkte olabilir. Etkilenen kişiler çok kolay yanar ve bu nedenle cilt kanserlerine daha duyarlıdır. Hem okülokutanöz hem de oküler albinizmde, gözün irisi tipik olarak pembe görünürken, öğrencinin kendisi pigmentsiz koroidde kanla yansıyan ışıktan kırmızı görünür. Astigmatizm, nistagmus (gözün istemsiz salınımı) ve fotofobi (ışığa aşırı duyarlılık) gibi görme bozuklukları yaygındır.
Okülokütan albinizme, sonuçta insan derisinde, saçta ve gözlerde normal olarak bulunan koyu kahverengi pigment olan melanin üretiminin azalmasına veya yokluğuna yol açan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. En dramatik formda OCA1A, TYR olarak bilinen bir genin mutasyonu, melanin üretimi için gerekli bir enzim olan tirozinazın tamamen hareketsizliğine neden olur. Okülokutanöz albinizm ile ilişkili kusurlar otozomal resesif bir şekilde bulaşır (her iki ebeveynin mutasyonlarının durumun belirti ve semptomlarını üretmesi gerekir). Okülokütan albinizm yaklaşık 20.000 kişiden birinde görülür.
Öte yandan oküler albinizm daha nadirdir ve tahmini 50.000 kişiden 1'inde görülür. Ek olarak, otozomal resesif oküler albinizm okülokutanöz albinizme benzer bir şekilde miras alınırken, Nettleship-Falls sendromu X'e bağlıdır (nedensel mutasyon X kromozomunda bulunur). Dişilerin biri kalıtsal anormalliğin etkilerini maskeleyebilen iki X kromozomu olduğundan, semptomları genellikle sadece bir X kromozomu olan erkeklerin yaşadıklarından daha az şiddetlidir. Oküler albinizmin altında yatan genetik kusurlar, anormal derecede büyük melanozomların (makromelanozomlar olarak adlandırılır) büyümesiyle sonuçlanır; melanozomlar normal olarak melanini sentezleyen ve depolayan yapılardır. Makromelanozomların albinizme nasıl yol açtığı net değildir.
İlişkili bir hastalık, cildin lokalize bölgelerinin pigment içermediği ve bir albinoya benzediği vitiligo, vücudun başka yerlerinde pigmentasyon normaldir.
