Ana sağlık ve tıp

Genomik baskı genetik

İçindekiler:

Genomik baskı genetik
Genomik baskı genetik

Video: #66: Imprinting, Moleküler Biyoloji ve Genetik Dersleri 2024, Haziran

Video: #66: Imprinting, Moleküler Biyoloji ve Genetik Dersleri 2024, Haziran
Anonim

Genomik baskı, bir genin anneden veya babadan miras alınmasına bağlı olarak farklı şekilde ifade edildiği süreç. Bu tür “menşei ebeveyn” etkilerinin sadece cinsel olarak üreyen plasental memelilerde meydana geldiği bilinmektedir. Baskı, bir allelin ebeveyn kökeni hakkında kayıtsızlığı kabul eden geleneksel Mendel miras kurallarına uymayan bir dizi kalıtım modelinden biridir (bir alel, belirli bir bölgede alternatif olarak ortaya çıkabilecek iki veya daha fazla genden herhangi biridir. kromozom üzerinde). Bu nedenle, özellikler anne veya baba hatlarından geçirilebilir.

Baskı mekanizmaları

Damgalama, genin ebeveyn alellerinden biri, ebeveyn gametogenezi sırasında (kadınlarda erkeklerde ve yumurtalarda gamet veya sperm oluşumu) yapılan ebeveyn DNA'sındaki bir değişiklikle bireyin embriyonik gelişimi boyunca susturulduğunda meydana gelebilir. Diğer ebeveyn parseline embriyonik gelişim sırasında ekspresyona izin verilir. Bu durumda hangi bir mekanizma DNA metilasyonu (bir CH eklenmesidir 3 baskı kontrol bölgeleri (ICRS) en veya metil, spesifik DNA bölgelerinin grup). Döllenmeden sonra, doğru ebeveyn aleline farklı ekspresyona izin verilip verilmediğini kontrol etmek için hücre içi DNA okuma mekanizmaları bulunur.

Baskı ve fetal gelişim

Baskı, uterodaki yaşamın bazı tahminlerini açıklayabilmiştir. Bir dizi basılmış gen, embriyonik ve fetal büyüme ve dolayısıyla büyüme için uterus ortamından kaynakların çıkarılması ile ilgilidir. Bununla birlikte, anne ve babanın, verilen her çocuğa asimetrik ebeveyn yatırımı nedeniyle kaynakların nasıl çıkarıldığı konusunda farklı çıkarları vardır. Bu, annelerin yaklaşık 20 yıl boyunca dokuz ayda bir sadece bir çocuğu olabileceği gerçeğinden kaynaklanırken, bir baba ergenlikten ölüme kadar birçok farklı kadını hamile bırakabilir.

Özellikle farelerde yapıldığı gibi, önemli baskılı genlerin sistematik nakavt (inaktivasyon) çalışmaları, paternal olarak kalıtsal alellerin ekspresyonuna izin veren genlerin, gebelik sırasında ve doğumdan sonra üretilmesi için daha fazla besin ekstraksiyonu yapma eğiliminde olduğu hipotezine destek sağlamıştır. daha büyük bir çocuk. Aksine, anneden kalıtsal alellerin ekspresyonuna izin veren baskılanmış genler, fetus tarafından kaynakların orantısız kullanımını önlemek için mekanizmalar yürütme eğiliminde olacaktır. Farelerde bu diferansiyel kaynak transferinin yaygın olarak belirtilen bir örneği, fetal büyümeyi ve plasental besin taşıma kapasitesini arttıran paternal olarak eksprese edilmiş Igf2 genidir (insülin benzeri büyüme faktörü 2) ve aşırı Igf2'yi parçalayan maternal olarak ifade edilen Igf2 reseptörüdür (Igf2r). protein.

Basılan genlerin etkilerinin çoğu, kaynak ve besin transferi için önemli bir yer olan plasentada meydana gelir. Örneğin, maternal baskılar eksik olduğunda aşırı büyümüş bir plasenta (kist hidatik ben kökü) ortaya çıkar. Ek olarak, Silver-Russell sendromunda (veya Russell-Silver sendromunda), maternal bir uniparental rahatsızlık (bir kromozomun veya kısmi kromozomun her iki kopyası da bir ebeveynden miras alınır), büyüme kısıtlaması mevcuttur. Benzer etkiler, düzensiz baskının diğer vakalarında da bulunur. Örneğin düzensiz baskının söz konusu olduğu preeklampsi, uteroda büyüme kısıtlaması da gösterir. Bu hastalıkların birçoğu yalnızca ebeveyn çatışmasının ortak bir mekanizması olarak damgalama ve çocukların fenotipik sonucunun manipülasyonu bağlamında anlaşılabilir.