Etkilenen hastaların çoklu endokrin bezi eksikliklerine sahip olduğu iki ailesel sendromdan biri olan poliglandüler otoimmün sendrom. Bazı hastalar, çoklu endokrin bezleri ve diğer dokularla reaksiyona giren ve muhtemelen hasar veren serum antikorları üretir ve diğer hastalar, endokrin bezlerine göç eden ve bunlara zarar veren lenfositler (bir tür beyaz kan hücresi) üretir.
Tip 1 poliglandüler otoimmün sendrom, çocuklarda veya ergenlerde görülür ve öncelikle hipoparatiroidizm (parathormon eksikliği), mantar organizması ile enfeksiyon Candida albicans, cildin kandidiyazına neden olur ve adrenal yetmezlik (Addison hastalığı)). Etkilenen hastalarda diyabetes mellitus, hipogonadizm (seks hormonlarının yetersiz salgılanması ve seks organlarının gelişimi), hipotiroidizm (tiroid hormonunun sekresyonunun azalması) veya bağırsak malabsorpsiyonu olabilir. Tip 1 poliglandüler otoimmün sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır (anormal gen her iki ebeveynten miras alınmalıdır) ve AIRE (otoimmün regülatör) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır; gen ürünü ve işlevi bilinmemektedir.
Tip 2 poliglandüler otoimmün sendrom yetişkinlerde görülür ve adrenal yetmezlik, tip I diyabetes mellitus, hipotiroidizm veya Grave hastalığı, hipogonadizm ve pernisiyöz anemi ile karakterizedir. Tip 2 poliglandüler otoimmün sendrom, bir ailenin birden fazla üyesini etkileyebilir, ancak kalıtım paterni bilinmemektedir.
