Genetik hastalıkların tedavisi
Genetik hastalığın yönetimi danışmanlık, tanı ve tedaviye ayrılabilir. Kısacası, genetik danışmanlığın temel amacı, bireyin veya ailenin risklerini ve seçeneklerini anlamalarına yardımcı olmak ve bilinçli kararlar almalarını sağlamaktır. Genetik hastalığın teşhisi bazen belirli bir dizi semptomun varlığına bağlı olarak kliniktir ve bazen klinik semptomlar mevcut olsun ya da olmasın tanınmış bir gen mutasyonunun varlığına bağlı olarak molekülerdir. Aile bireylerinin işbirliğinin belirli bir bireye tanı koyması gerekebilir ve o bireyin kesin teşhisi belirlendikten sonra diğer aile üyelerinin teşhisi için çıkarımlar olabilir. Belirli bir genetik hastalık için risk altında olan bireyleri bilgilendirmek için etik ihtiyacı olan bir aile içinde gizlilik konularının dengelenmesi son derece karmaşık hale gelebilir.
Bazı genetik hastalıklar için etkili tedaviler olmasına rağmen, diğerleri için hiçbiri yoktur. Otopsi testi ile ilgili en rahatsız edici soruları ortaya çıkaran belki de bu ikinci rahatsızlık setidir, çünkü fenotipik olarak sağlıklı bireyler hasta olacaklarını ve potansiyel olarak öleceklerini ve kendilerinin veya herhangi birinin olmadığını duyma pozisyonuna getirilebilirler. başka durdurmak için yapabilir. Neyse ki, zaman ve araştırma ile, bu bozukluklar kümesi yavaş yavaş küçülmektedir.
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, temel genetik mekanizmaların anlaşılmasındaki ilerlemelerin en doğrudan tıbbi uygulamasını temsil eder. Temel amacı, insanların kendi sağlıkları veya çocuklarının sağlığı ile ilgili sorumlu ve bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olmaktır. Genetik danışmanlık, en azından demokratik toplumlarda, yönlendirici değildir; danışman bilgi sağlar, ancak kararlar bireye veya aileye bırakılır.
